12-летняя девочка со слабостью, потерей массы тела и полидипсией
📖 Patel R., et al. Fatigue, Weight Loss, Pallor, and Polydipsia in 12-Year-Old Girl. https://publications.aap.org/pediatricsinreview/article-abstract/36/11/508/34809, 2015; 36 (11): 508-510.
Осторожно, спойлер.
12-летняя девочка с низкой массой тела и жалобами на прогрессирующую слабость, потерю около 2 кг массы и заметное увеличение потребления жидкости в течение последних 3 месяцев. В течение последней недели значительное снижение общей активности и бледность.
При осмотре выглядела уставшей и бледной. Температура 36,6°C, ЧСС 72 в минуту, АД 117/74 мм рт. ст. Масса тела 27,3 кг (ниже 1-го перцентиля). Систолический шум. Печень пальпировалась на 4 см, а селезенка на 10 см ниже реберной дуги. Отеков не было.
В ОАК нормоцитарная нормохромная анемия (гемоглобин 63 г/л), лейкоциты 3,7×10⁹/л, тромбоциты 54×10⁹/л.
Биохимический анализ крови: натрий 140 ммоль/л, калий 4,2 ммоль/л, креатинин 954,7 мкмоль/л, кальций 1,4 ммоль/л, фосфор 2,0 ммоль/л, щелочная фосфатаза 663 Ед/л, АСТ 101 Ед/л, АЛТ 105 Ед/л, ГГТ 203 Ед/л, альбумин 44 г/л, общий билирубин 13,7 мкмоль/л, прямой билирубин 3,4 мкмоль/л.
ОАМ: удельный вес менее 1005, умеренная протеинурия.
УЗИ: эхогенные почки c уменьшением размеров, увеличение печени с узловатой паренхимой и увеличение селезенки.
Госпитализировали и начали гемодиализ, который привёл к улучшению самочувствия.
КТ: гепатомегалия с узловатой паренхимой, спленомегалия, уменьшенные размеры почек с истончением коркового слоя, киста в верхнем полюсе левой почки кортико-медуллярной локализации. Пункция костного мозга без признаков неопластического заболевания. При офтальмологическом осмотре признаки пигментного ретинита.
При генетическом обследовании обнаружена гомозиготная делеция гена NPHP1. Установлен диагноз ювенильного нефронофтиза.
Нефронофтиз — одна из самых распространенных генетических причин почечной недостаточности у детей. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Ювенильный нефронофтиз — наиболее частый вариант нефронофтиза. Первыми симптомами бывают полиурия, полидипсия и вторичный энурез. С прогрессированием снижения функции почек развиваются нормоцитарная анемия, задержка роста и развития. Медианный возраст прогрессирования до терминальной стадии хронической болезни почек — 13 лет.
Ген NPHP1 кодирует белок нефроцистин-1. Патогенные варианты гена приводят к нарушению функции ресничек в эпителиальных клетках почек и других органов, нарушениям межклеточной коммуникации и клеточной полярности.
После стабилизации состояния девочка получала гемодиализ 3 раза в неделю, наблюдалась нефрологом, гепатологом и офтальмологом. Планировалась трансплантация почки от родственного донора.
