Друзья,
спасибо за ваши ответы!
🧠 Случай непростой, поэтому будем разбираться.
Конечно, сразу бросаются в глаза данные этноса, периодичность лихорадок, боли в животе и умеренная, но всё же воспалительная активность в крови.
Первое (или одно из первых), что сделал лечащий врач (это были не мы), — поиск мутаций в гене MEFV.
✖️Увы, генетических вариантов выявлено не было никаких, даже одной мутации.
И это хорошо: не было даже носительства в гене MEFV, иначе диагноз мог бы прозвучать как аутосомно-доминантный вариант семейной средиземноморской лихорадки и остаться без поиска истинной причины нарушения состояния (что часто бывает, к сожалению 😞)
✖️Далее провели таргетную панель «Аутовоспалительные заболевания» из 11 генов. Там как раз исключился синдром дефицита мевалонаткиназы, и далее были мысли про гаплонедостаточность белка A20 — у меня тоже .
📕 Но жизнь нас постоянно учит, и это здорово!
Мы (уже мы) провели полное экзомное секвенирование с поиском соматических мутаций.
В результате были найдены генетические варианты в гене OBSCN в компаунд-гетерозиготном состоянии.
🌟 Диагноз на настоящее время: OBSCN-ассоциированный рабдомиолиз — это наследственная миопатия.
OBSCN кодирует белок обскурин. Патогенные генетические варианты в гене OBSCN приводят к нарушению структуры белка, а далее — к нарушению целостности мышечного волокна, что вызывает разрушение, то есть рабдомиолиз.
Клинически это проявляется периодическими мышечными болями (особенно после физической нагрузки), болями в суставах, слабостью, повышенной утомляемостью, разбитостью, повышением температуры тела и повышением острофазовых белков крови.
❗️Из важных особенностей — изменение цвета мочи во время приступа: она может темнеть прямо до цвета мясных помоев.
Лабораторно отмечается:
• выраженное повышение КФК во время приступа;
• миоглобин в моче.
✅В общем, правильный ответ — наследственная миопатия.
Вот так! И это самый непопулярный вариант ответа в нашем опросе!
Задачка ведь со звездочкой! 🌟
Афтозный стоматит и псориаз наиболее вероятно имеют сопутствующий характер.
Вывод:
не делайте, пожалуйста, отдельно гены, а также таргетные панели даже когда кажется все очевидным. Это выходит дороже и дольше, и при получении ограниченных данных можно не дойти до диагноза совсем.
Оптимальным стартовым выбором молекулярно-генетического исследования является проведение полного экзомного секвенирования.
С случае нашего пациента мы искали еще дополнительно соматические мутации, так как манифестация болезни случилась уже во взрослом возрасте
С уважением,
команда и
https://ihospital.ru/directions/autoinflammatory_diseases/ 🐻
Мы в
Мы в https://vk.ru/stopfever
Мы в https://max.ru/join/432rYNK0a67i3-u5qmcHtx69FuhoAy6GMRKJ_3CPGgs
