12 марта на базе НМИЦ ТО. им. акад. Г.А. Илизарова Минздрава РФ прошел научно-образовательный семинар для специалистов: «Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Диагностика и тактика ведения пациентов». В мультидисциплинарном диалоге участвовали ревматологи, травматологи-ортопеды, реабилитологи, физиотерапевты, неврологи, онкологи, педиатры и хирурги, они обсудили ультраредкое генетическое заболевание, распространенность которого оценивают 1 случай на 1,5-2 млн человек. Людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией (ФОП) часто называют «каменными», ведь в мышцах, сухожилиях, связках у них образуются новые кости — словно «второй скелет», а любая травма, укол или хирургическое вмешательство ведут к появлению новой хрящевой, а затем и костной ткани в месте повреждения.
На семинаре специалисты подчеркнули особую важность ранней диагностики заболевания. Ведь пациенты с ФОП рождаются внешне абсолютно здоровыми, поэтому заподозрить у младенца генетическую аномалию достаточно сложно. Однако есть ряд факторов, которые должны насторожить профильного специалиста – ранний специфический признак заболевания – деформация большого пальца стопы по типу Халюс Вальгус. Также у пациентов с ФОП диагностируют объемные подкожные образования в области шеи и в области паравертебральных мышц. По этим косвенным признакам врачи могут поставить предварительный диагноз и направить пациента для дальнейшей генетической диагностики.
Полина Очирова, ученый секретарь, к.м.н.: «Данное мероприятие было проведено для врачей разных специальностей. Самое важное – это как можно раньше выявить это заболевание, поставить диагноз и своевременно начать медикаментозную терапию, которая улучшит качество жизни данной группы пациентов. На сегодняшний день порядка 100 пациентов в России с диагнозом ФОП получают пероральную терапию через фонд «Круг добра». На сегодняшнем семинаре коллеги из Перми и Тюмени представили свой богатый клинический опыт лечения пациентов с этим ультраредким заболеванием, что еще раз доказывает, что ранняя диагностика, правильная реабилитация, и таргетная терапия способны значительно улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов с ФОП».
Главное для врача - иметь «орфанную настороженность» - резюмировали специалисты на научно-образовательном семинаре.
