1️⃣9️⃣ февраля – день осведомленности о синдроме Куррарино.
Публикую обращение к врачебному сообществу Ольги Кобец, руководителя направления синдрома Куррарино во Всероссийском обществе орфанных заболеваний и памятку о синдроме Куррарино, которая будет полезна не только врачам, но и пациентам.
" Добрый день, уважаемые Доктора!
Меня зовут Кобец Ольга Анатольевна, я семейный врач, руководитель направления во Всероссийском обществе редких заболеваний, которое объединяет пациентов с синдромом Куррарино.
Сегодня, 19 февраля, мы отмечаем День осведомлённости о синдроме Куррарино — редком врожденном заболевании, которое требует вашего профессионального внимания и чуткости.
Инициатива учредить специальный день родилась в нашем сообществе пациентов и их семей.
Мы в своё время и объединились для того, чтобы:
- повышать информированность врачей
⁃ объединять опыт специалистов
⁃ объединять пациентов с этим редким синдромом, тем самым оказывать всестороннюю поддержку.
Что такое синдром Куррарино?
Это редкий врожденный порок развития, включающий триаду симптомов со стороны развития копчика и крестца, прямой кишки и формирования образования пресакральной области.
Всё эти составляющие синдрома возникают в результате мутации в гене MNX1, и могут наследоваться в нескольких поколениях.
Сегодня я особенно хочу выделить то, что есть пациенты, у которых синдром представлен не триадой, а двумя основными симптомами: аномалией развития нижнего отдела позвоночника и пресакральной массой.
Это позволяет предполагать, что одним из основных симптомов может быть стойкий запор, который могут много лет консервативно лечить специалисты терапевтического профиля.
И второй, очень важный для нас момент – детей, рожденных с изолированным аноректальным пороком, предположительно крайне мало. В основном это множественные пороки развития малого таза, на которые необходимо смотреть как на единую проблему, таким образом улучшится и хирургическое лечение, дальнейшая реабилитация.
Наше сообщество семей с синдромом Куррарино - это родители и дети, которых объединяет общее название, но история у каждого, даже в одной семье, очень особенная.
Нам дорого наше общение, так как мы делимся опытом реабилитации и адаптации, помогаем друг другу информацией о врачах, клиниках, взаимодействии с различными учреждениями для помощи нашим семьям. Ну и конечно стараемся как можно больше рассказывать о себе врачебному сообществу.
Для нас ваш профессионализм — это не просто лечение, а шанс на полноценную жизнь.
Именно вы - педиатры, хирурги, неврологи, гастроэнтерологи стоите на передовой: от вашей бдительности зависит ранняя диагностика и своевременная хирургическая коррекция пороков развития.
В случае с синдромом Куррарино эти два важнейших фактора способствуют дальнейшему гармоничному росту и развитию детей, которых мы мечтаем вырастить самостоятельными и уверенными в себе.
В этот день мы просим вас:
- освежить знания о синдроме Куррарино,
- чаще обсуждать сложные случаи с коллегами и быть открытыми к диалогу с семьями пациентов.
Вместе мы можем сделать так, чтобы каждый ребёнок с этим диагнозом получил шанс на здоровое будущее.
Спасибо за ваше внимание, за ваш труд и за то, что вы делаете для маленьких пациентов!
Пусть этот день станет ещё одним шагом к лучшему пониманию редких заболеваний."
С уважением, Кобец Ольга Анатольевна, руководитель направления синдрома Куррарино и других пороков развития в ВООЗ.
