Возможно ли предсказать наступление заболевания?
Да, но есть несколько нюансов… Некоторые заболевания можно определить по наличию или отсутствию одного фактора. Например, мутация может привести к неправильной структуре молекулы, из-за чего молекулярная машина становится нефункциональной. В результате утрачивается определённая функция, и со временем развивается заболевание. Это пример моногенного заболевания: если один ген не работает, это приводит к болезни.
Известно около 4 000–5 000 генов, которые являются причиной примерно 6 500 заболеваний [ https://www.cdc.gov/genomics-and-health/about/genetic-disorders.htm].
Моногенные заболевания
Классический пример – серповидноклеточная анемия, о которой рассказывают в школьных учебниках биологии. Причиной заболевания является мутация в гене β-глобина, кодирующем часть молекулы гемоглобина. Изменение одной буквы в ДНК приводит к изменению структуры β-глобина, что, в свою очередь, меняет его физико-химические свойства. В норме гемоглобин легко связывает и отдаёт кислород. Однако мутантный гемоглобин, отдавая кислород, становится нерастворимым и образует крупные кристаллы внутри эритроцита [ https://evolution.berkeley.edu/dna-and-mutations/a-case-study-of-the-effects-of-mutation-sickle-cell-anemia/].
Представьте, что вы купили молоко, открыли бутылку, а оно тут же расслоилось на сыворотку и творог. Интересно, что мутантный гемоглобин всё ещё может транспортировать кислород. Проблема в том, что постоянное растворение и осаждение повреждают мембрану эритроцита, вызывая его разрушение (гемолиз). Без эритроцитов нарушается перенос кислорода, что приводит к анемии.
Если заболевание моногенное, можно предсказать как его наступление, так и вероятность передачи потомкам [ https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/mutationscausedisease/]. Однако существуют полигенные заболевания, которые гораздо сложнее по своей природе. Эти заболевания зависят от множества генов, а также от окружающей среды. К ним относятся болезни сердца, диабет и аутоиммунные заболевания [ https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2014.00162/full]. Предсказать развитие полигенных заболеваний сложнее. Хотя можно выявить генетическую предрасположенность, реальный риск зависит от множества факторов, а анализ требует комлпексного подхода и экспертизы в различных областях физики, химии, биологии и медицины.
Подписывайтесь на канал, мы будем больше рассказывать о том как современные знания могут помочь узнать о себе больше и не бояться знать о себе больше.
